完善診療體系 加快新藥審批 降低藥品價(jià)格
為罕見(jiàn)病診療創(chuàng)造更多條件帶來(lái)更多希望(健康焦點(diǎn))
春日暖陽(yáng)下，11個(gè)月大的銘銘已經(jīng)開(kāi)始牙牙學(xué)語(yǔ)了。今年1月14日，這個(gè)重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒，從首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院出院。住院近半年，通過(guò)多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)的診療，這個(gè)罕見(jiàn)病患兒獲得新生。
今年，“加強(qiáng)罕見(jiàn)病研究和用藥保障”寫(xiě)入《政府工作報(bào)告》。近年來(lái)，全社會(huì)高度關(guān)注罕見(jiàn)病患者這個(gè)“小群體”，罕見(jiàn)病診療體系日益完善，罕見(jiàn)病新藥審批不斷提速，部分罕見(jiàn)病藥品價(jià)格大幅降低，為更多罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了希望。
縮短診斷時(shí)間，多學(xué)科會(huì)診破解難題
罕見(jiàn)病是一類發(fā)病率、患病率極低的疾病的總稱，全球已知罕見(jiàn)病現(xiàn)已達(dá)7000余種。盡管患病率低，但由于病種多，罕見(jiàn)病患者并不罕見(jiàn)。
“目前，只有不到5%的罕見(jiàn)病可以有效治療，更令人惋惜的是，罕見(jiàn)病患者一半以上都是孩子，他們?cè)诔錾鷷r(shí)或兒童期發(fā)病，約30%的罕見(jiàn)病兒童壽命不會(huì)超過(guò)5歲?！眹?guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見(jiàn)病中心主任張國(guó)君說(shuō)。
隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平不斷提高，我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的重視程度日益提升。2018年，我國(guó)發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，以“發(fā)病率相對(duì)較高、疾病負(fù)擔(dān)較重、可治性較強(qiáng)”為優(yōu)先標(biāo)準(zhǔn)，收錄了121種疾病。
治療疾病的第一步是正確診斷，難確診是罕見(jiàn)病患者遭遇的第一重困難。去年9月，體重僅18公斤的罕見(jiàn)病患者帆帆考入北京航空航天大學(xué)。帆帆嬰兒期輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院仍無(wú)法確診。一名恰好回鄉(xiāng)探親的北京醫(yī)生建議到北京大學(xué)第一醫(yī)院詳查，才讓身患先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的帆帆有了早期治療的機(jī)會(huì)。
對(duì)罕見(jiàn)病的識(shí)別和診斷能力不足，制約了罕見(jiàn)病診療能力的提升。中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟發(fā)布的《2020中國(guó)罕見(jiàn)病綜合社會(huì)調(diào)研》顯示，在參加調(diào)研的2萬(wàn)余名患者中，15.5%的患者需要經(jīng)歷1至4年確診，5%的患者需要經(jīng)歷5至20年確診，平均確診時(shí)間為4.26年。其中，42%的患者還經(jīng)歷過(guò)誤診。
據(jù)北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)介紹，2019年，國(guó)家衛(wèi)生健康委遴選出324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，由此實(shí)現(xiàn)了遠(yuǎn)程會(huì)診、雙向轉(zhuǎn)診、分級(jí)診療，大大方便了患者。
“作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，我們形成了多學(xué)科會(huì)診的協(xié)和模式，并向全國(guó)輻射。目前已經(jīng)有100余家協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院參與到遠(yuǎn)程會(huì)診之中?！睆埵銚P(yáng)說(shuō)，“這讓患者明確診斷的平均時(shí)間由過(guò)去的4年縮短到了4周?！?/p>
如今，北京大學(xué)第一醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院等都建立了院內(nèi)會(huì)診制度，為罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早治療提供了可靠保障。
加快審評(píng)審批，鼓勵(lì)罕見(jiàn)病新藥研發(fā)
罕見(jiàn)病用藥被稱為“孤兒藥”。受罕見(jiàn)病致病因素復(fù)雜、單病種患者人數(shù)少等因素影響，罕見(jiàn)病藥品研發(fā)難度大、投入高、風(fēng)險(xiǎn)回報(bào)難預(yù)測(cè)，只有少數(shù)醫(yī)藥企業(yè)愿意研發(fā)。
北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉說(shuō)，有些疾病雖然診斷明確，但沒(méi)有有效的治療藥物；有些疾病國(guó)外有治療藥物，但國(guó)內(nèi)沒(méi)有上市；少數(shù)疾病雖然在國(guó)內(nèi)能買到治療藥物，但價(jià)格昂貴。
近年來(lái)，我國(guó)出臺(tái)多項(xiàng)鼓勵(lì)罕見(jiàn)病藥物創(chuàng)新的政策，開(kāi)辟綠色通道，加快審評(píng)審批。比如，今年3月，我國(guó)一家藥企提交了氯巴占片仿制上市申請(qǐng)并獲得承辦，有望解決部分患兒的用藥困境。
國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心化藥臨床一部審評(píng)員唐凌認(rèn)為，我國(guó)在罕見(jiàn)病用藥上存在迫切的臨床需求，大力鼓勵(lì)新藥研發(fā)，才是擺脫罕見(jiàn)病患者用藥困境的根本舉措。
2020年7月，國(guó)家藥監(jiān)局組織制定《突破性治療藥物審評(píng)工作程序(試行)》，鼓勵(lì)研究和創(chuàng)制新藥，加快具有明顯臨床優(yōu)勢(shì)的藥物研發(fā)進(jìn)程。為鼓勵(lì)藥企積極開(kāi)展罕見(jiàn)病藥物研發(fā)，提高臨床試驗(yàn)效率和質(zhì)量，今年1月，國(guó)家藥監(jiān)局發(fā)布《罕見(jiàn)疾病藥物臨床研發(fā)技術(shù)指導(dǎo)原則》，相對(duì)放寬臨床試驗(yàn)要求。
一系列政策措施的出臺(tái)，有力地推動(dòng)了罕見(jiàn)病藥品研發(fā)。2019年之后，多家專注罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的本土企業(yè)，持續(xù)獲得融資。
“從臨床看，如果診斷明確，罕見(jiàn)病患者能夠有效用藥的約占10%。但用藥有多個(gè)層次，即便不能明確診斷，如果能夠改善癥狀、穩(wěn)定病情，對(duì)患者也是很大的幫助?！睆垏?guó)君說(shuō)。
“兒子正在參與一項(xiàng)新藥的臨床試驗(yàn)，從孩子確診到現(xiàn)在這10多年，我們真切地感受到國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病越來(lái)越重視，新藥也越來(lái)越多了。”北京朝陽(yáng)區(qū)罕見(jiàn)病患兒家長(zhǎng)韓女士告訴記者。
今年初，全國(guó)各地的不少脊髓性肌萎縮癥患者用上了醫(yī)保藥諾西那生鈉注射液。這一治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥價(jià)格曾高達(dá)每針70萬(wàn)元，由于需要終生用藥，很多患者家庭難以承受。去年11月，經(jīng)國(guó)家醫(yī)保目錄談判，諾西那生鈉價(jià)格降至每針3.3萬(wàn)元，醫(yī)保報(bào)銷后，個(gè)人每針的花費(fèi)大約1萬(wàn)元，年用藥負(fù)擔(dān)明顯下降。
國(guó)家醫(yī)保局副局長(zhǎng)李滔介紹，截至去年底，我國(guó)共有60多種罕見(jiàn)病藥品獲批上市，其中40多種藥物被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，涉及25種疾病。
多方協(xié)同發(fā)力，提高罕見(jiàn)病救治水平
雖然罕見(jiàn)病患者是個(gè)“小群體”，但他們的命運(yùn)備受社會(huì)關(guān)注。提高罕見(jiàn)病救治水平，關(guān)系千千萬(wàn)萬(wàn)家庭的幸福。
摸清罕見(jiàn)病“家底”，為罕見(jiàn)病患者提供更好的救治。2016年，北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合國(guó)內(nèi)19家頂尖醫(yī)院共同建立“中國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)”。據(jù)介紹，這一平臺(tái)通過(guò)開(kāi)展罕見(jiàn)病多病種的注冊(cè)登記研究，采集病例的臨床數(shù)據(jù)和生物樣本，構(gòu)建中國(guó)人群的罕見(jiàn)病臨床數(shù)據(jù)庫(kù)和生物樣本庫(kù)，進(jìn)而支持罕見(jiàn)病相關(guān)的臨床研究和新型藥品或器械研發(fā)。截至2021年底，注冊(cè)系統(tǒng)已覆蓋29個(gè)省、自治區(qū)和直轄市的101家協(xié)作單位；針對(duì)171種/類罕見(jiàn)病，建立了190個(gè)研究隊(duì)列，完成了近7萬(wàn)例罕見(jiàn)病患者的注冊(cè)登記工作。通過(guò)國(guó)家罕見(jiàn)病直報(bào)系統(tǒng)，291家機(jī)構(gòu)已上報(bào)54萬(wàn)例罕見(jiàn)病病例。
張抒揚(yáng)介紹，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，讓針對(duì)醫(yī)生的培訓(xùn)有了抓手。北京協(xié)和醫(yī)院牽頭在全國(guó)多地開(kāi)展多場(chǎng)培訓(xùn)，覆蓋80多個(gè)罕見(jiàn)病病種、10萬(wàn)多名醫(yī)生。
“通過(guò)區(qū)域合作擴(kuò)大輻射帶動(dòng)范圍，目前我們已經(jīng)與47家省級(jí)、3000多家縣市級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)密切合作，不斷強(qiáng)化罕見(jiàn)病兒童早診早治診療體系的建立。”張國(guó)君表示，未來(lái)需多方協(xié)作、共同發(fā)力，不斷提升對(duì)罕見(jiàn)病群體的關(guān)注度，造福廣大患兒及其家庭。
“罕見(jiàn)病治療非常特殊，患者的平均住院日、醫(yī)療費(fèi)用等指標(biāo)往往超過(guò)其他患者，給公立醫(yī)院績(jī)效考核帶來(lái)壓力?！睆垏?guó)君建議，盡快出臺(tái)針對(duì)罕見(jiàn)病的績(jī)效考核方案，讓公立醫(yī)院解除后顧之憂，以體現(xiàn)對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)愛(ài)。
由于用量有限，罕見(jiàn)病治療藥物價(jià)格高昂。在我國(guó)財(cái)力尚不能做到全面支撐罕見(jiàn)病診療的情況下，如何減輕罕見(jiàn)病患者家庭的負(fù)擔(dān)，一直是各界討論的話題。
2021年，國(guó)務(wù)院辦公廳印發(fā)《關(guān)于健全重特大疾病醫(yī)療保險(xiǎn)和救助制度的意見(jiàn)》，要求到2030年全面建成以基本醫(yī)療保險(xiǎn)為主體，醫(yī)療救助為托底，補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)、商業(yè)健康保險(xiǎn)、慈善捐贈(zèng)和醫(yī)療互助共同發(fā)展的醫(yī)療保障制度體系，并探索建立罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制，整合多方資源，實(shí)施綜合保障。
去年，多地推出普惠型健康商業(yè)險(xiǎn)“惠民?！?，很多罕見(jiàn)病患者寄希望于此。全國(guó)政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長(zhǎng)丁潔在調(diào)研中發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)有“惠民?！陛^少涵蓋國(guó)家醫(yī)保藥品目錄外的罕見(jiàn)病高值藥品，即便部分保險(xiǎn)產(chǎn)品有所涵蓋，大多也不能滿足患者藥品費(fèi)用支出的需求。今年全國(guó)兩會(huì)，丁潔提交了關(guān)于共同探索罕見(jiàn)病藥品醫(yī)療保障機(jī)制、繼續(xù)完善罕見(jiàn)病高值藥品國(guó)家藥品談判機(jī)制、將罕見(jiàn)病藥品納入商業(yè)健康保險(xiǎn)、建立罕見(jiàn)病慈善專項(xiàng)醫(yī)療救助基金等內(nèi)容的提案，力促破解罕見(jiàn)病患者診療難題。
■延伸閱讀
根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見(jiàn)病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見(jiàn)病有7000多種。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國(guó)罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)人，每年新出生罕見(jiàn)病患兒達(dá)20萬(wàn)人。
每年2月的最后一天為國(guó)際罕見(jiàn)病日。今年2月28日是第十五個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，主題是“分享你的生命色彩”。
本報(bào)記者 孫秀艷
